វេជ្ជបណ្ឌិតឯកទេសរោគកុមារ និងទារក ពន្យល់ពីកត្ដាប្រឈមកូនកើតមកមិនគ្រប់ទឹក ឬជំងឺទ្រីសូមី

3663

(ភ្នំពេញ)៖ ជំងឺទ្រីសូមី ២១ (Trisomie 21) ឬ Down syndrome ជាជំងឺសេនេទិក ដែលក្រូម៉ូសូមទី២១ របស់អ្នកជំងឺមានភាពខុសធម្មតា ឬលើសចំនួន ដែលបណ្ដាលឱ្យកូនកើតមកមិនគ្រប់ទឹក ឬជំងឺគ្រាសកន្លង។ នេះបើតាមការបញ្ជាក់របស់លោកវេជ្ជបណ្ឌិត ធី សាម៉ឺឌី ឯកទេសរោគកុមារ និងទារក នៅមន្ទីរពេទ្យព្រះអង្គឌួង។

លោកវេជ្ជបណ្ឌិត បញ្ជាក់ប្រាប់ថា កត្តាប្រឈមមកពី អាយុរបស់ម្ដាយជាស្ដ្រីពពោះ មានអាយុកាន់តែច្រើន ធ្វើឱ្យកូនមានអត្រាខ្ពស់កើត ជំងឺទ្រីសូមី២១ ឬហៅថា កូនកើតមកមិនគ្រប់ទឹកនេះ។

យោងតាមការសិក្សានៅលើពិភពលោក ក្នុងនោះចំពោះអាយុរបស់ម្ដាយ ដែលធ្វើឱ្យកូនមានអត្រាខ្ពស់កើតជំងឺកូនមិនគ្រប់ទឹក៖

* អាយុចាប់ពី ២៥ឆ្នាំ មាន ១/២០០០នាក់
* អាយុចាប់ពី ៣៥ឆ្នាំ មាន ១/៥០០នាក់
* អាយុចាប់ពី ៣៨ឆ្នាំ មាន ១/១០០នាក់
* អាយុចាប់ពី ៤០ឆ្នាំ មាន ២/១០០នាក់

សម្រាប់រោគសញ្ញាចំពោះទារក គឺមានក្បាល, មុខ, មាត់ខុសប្រក្រតី, ក្បាលតូច, សំប៉ែត, មុខរាងមូល, ក.ខ្លី, ស្បែក.កក្រាស់, ច្រមុះកំពិត ហើយខ្លី, មាត់តូច, បបូរមាត់ក្រាស់, មាត់បិទមិនជិត, អណ្ដាតធំ -ល-។ លើខ្លួន, ដៃ និងជើង គឺដៃធំ, ម្រាមដៃខ្លី, ម្រាមដៃទី៥ រាងកោង, ខ្សែបាតដៃទទឹងមានតែមួយខ្សែ, ជើងតូចៗ និងខ្លីៗ, សាច់ដុំ.កទន់ និងខ្សោយ, សន្លាក់ទន់, ស្បែកស្ងួត, សម្បុរដូចត្រីខ្ជឹង។

ភាពមិនធម្មតានៃសរីរាង្គផ្សេងៗទៀតដូចជា៖

* បេះដូង៖ ចំហរ (CIA,CIV,PCA, CAV,T4F)
* ប្រពន្ធ័រំលាយអាហារ ស្ទះពោះវៀនតូចពីកំណើត (Atrésie duodéale), អត់មានរន្ធគូទពីកំណើត (imperforation anale)
* ភ្នែកឡើងបាយពីកំណើត, ស្រលៀងភ្នែក
* ឆ្អឹង និងសន្លាក់ គមខ្នង (scoliose), ខ្វេរជើងពីកំនើត (pied bot), មានភាពខុសប្រក្រតីលើឆ្អឹងត្រគាក។
* ទឹកដកតម្រង់នោម (Hydronéphrose), -ល-។

ចំពោះក្មេងធំ៖

* ក្បាល, មុខ និងមាត់ខុសធម្មតា (Dysmorphie crâniofaciale): សញ្ញាដូចទារកដែរ
* មានសរីរាង្គក្នុងខ្លួនខុសធម្មតា៖ បេះដូង, តម្រង់នោម, ប្រព័ន្ធរំលាយអាហារ, ភ្នែក, ឆ្អឹង និងសន្លាក់
* មានវិបត្តិបញ្ញា ស្មារតី និងខួរក្បាល ។

ការធ្វើតេស្តដើម្បីស្វែងរកជំងឺ Down Syndrome ៖

* ការធ្វើអេកូផ្ទៃពោះចន្លោះពី១១ ទៅ១៣ សប្តាហ៍ ៦ថ្ងៃ (វាស់កំរាស់ក របស់ទារកក្នុងផ្ទៃ)
* ការបូមឈាមម្តាយ (Protéine Plasmatique placenta type I, Belta HCG) នៅ ១១-១៧ អាទិត្យ ៦ថ្ងៃ
* ជម្រើសបន្ទាប់ពីដឹងថា ទារកនៅក្នុងផ្ទៃមានហានិភ័យកើត ជំងឺ Down Syndrome យើងត្រូវធ្វើតេស្ត បន្តដើម្បីបញ្ជាក់តាមរយៈការបូមទឹកភ្លោះ ឬបូមឈាមម្ដាយ។

ការព្យាបាល និងការតាមដាន៖ មកដល់បច្ចុប្បន្ននេះ ជំងឺ Down Syndrome មិនទាន់មានថ្នាំក្នុងការព្យាបាលច្បាស់លាស់នៅឡើយទេ គឺស្ថិតនៅការពិសោធន៍។ ដូចនេះគ្រូពេទ្យតែងផ្តល់ការណែនាំ២ជម្រើសដល់ស្រ្តី និងក្រុមគ្រួសារ៖

* ធ្វើការបញ្ចប់គភ៌ តាមការរំលូត (IVG), បើមានការយល់ព្រម។
* ស្រ្តីអាចទុកបុត្របាន ប៉ុន្តែស្រ្តី និងក្រុមគ្រួសារត្រូវទទួលស្គាល់ថា បុត្ររបស់ខ្លួនអាចមានហានិភ័យមានជំងឺនេះ ហើយត្រូវទទួលយកនូវរាល់ផលវិបាក និងផលប៉ះពាល់ផ្សេង ដែលអាចកើតឡើងតាមក្រោយ បន្ទាប់ពីទារកក្នុងផ្ទៃសម្រាលមក។

ករណីកូនកើតមកមានជំងឺទ្រីសូមី ៖

* ព្យាបាលលើការលូតលាស់សិរីរាង្គ ដែលខុសធម្មតា( Malformation)
* ត្រូវមានការគាំពារ ផ្នែកចិត្តសាស្ត និងសង្គម (Psychosociale) តាមរយៈការបងៀនឱ្យគាត់ចេះជួយខ្លួនឯង-ល-។
* ការព្យាបាល ត្រូវមានការចូលរួមពីគ្រប់ជំនាញវេជ្ជសាស្រ្ត ដើម្បីជួយគាត់ (médicale multidisciplinaire à vie)។

ផលវិបាក

* ស្ទះផ្លូវដង្ហើមពេលគេងយប់ (Apnée du sommeil)
* មានភាពយឺតយ៉ាវក្នុងការលូតកម្ពស់ (Retard statural), ឡើងទំងន់ ឬធាត់( surcharge pondérale).
* រលាកត្រចៀករុំារ៉ៃ (otite séreuse)
* ភ្នែកឡើងបាយពីកំនើត (cataract congénitale), ស្រលៀងភ្នែក (strabisme)
* ជំងឺមហារីកគ្រាប់ឈាម (leucémie)
* ជំងឺស្គនជាន់ (Epilepsie), ជំងឺ Alzheimer
* ជំងឺខ្សោយក្រពេញទីរូអីត (Hypothyroïdie), ជំងឺទឹកនោមផ្អែម (Diabète), ជំងឺ coeliaque.
* បញ្ហាសន្លាក់នៅកញ្ចឹងក (maladie parodontale), ទន់សន្លាក់ (laxité articulaire)-ល-។

លោកវេជ្ជបណ្ឌិតបានបញ្ជាក់ថា ជំងឺនេះមិនមានគ្រោះថ្នាក់ដល់ជីវិតម្តាយទេ ពេលកូននៅក្នុងផ្ទៃ តែទារកនេះមិនអាចព្យាបាលជាទេ ដែលនៅពេលដែលកើតមកហើយ។ ដូច្នេះដើម្បីរាល់ស្ដ្រីមានផ្ទៃមានពោះ ត្រូវមកពិនិត្យសុខភាពឱ្យបានទៀងទាត់ តាមកាលកំណត់របស់គ្រូពេទ្យ៕